یک تیم تحقیقاتی به رهبری دانشگاه کالیفرنیا، ایروین اولین نقشه های مرجع ژنتیکی را برای طول های کوتاه DNA که چندین بار تکرار شده است ساخته اند که باعث ایجاد بیش از 50 بیماری کشنده انسانی از جمله اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، بیماری هانتینگتون و سرطان های متعدد می شود.

پایگاه داده تجمع ژنوم ایروین تاندم UC به محققان این امکان را می دهد تا چگونگی ارتباط این جهش ها – به نام گسترش تکرار پشت سر هم – با بیماری ها را مطالعه کنند تا تفاوت های سلامتی را بهتر درک کنند و تشخیص بالینی را بهبود بخشند.

این مطالعه که امروز به صورت آنلاین در مجله منتشر شد سلول، UC Irvine TR-gnomAD را معرفی می کند که به یک شکاف مهم در تلاش های فعلی توالی یابی ژنوم بانک زیستی می پردازد. اگرچه گسترش‌های TR حدود 6 درصد از ژنوم ما را تشکیل می‌دهند و به طور قابل‌توجهی به شرایط پیچیده مادرزادی کمک می‌کنند، درک علمی از آنها محدود است.

این پروژه پیشگامانه UC Irvine را به عنوان یک رهبر در ژنتیک انسانی و پزشکی با پرداختن به شکاف مهم در توانایی تفسیر گسترش TR در افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی قرار می دهد. TR-gnomAD توانایی ما را برای تعیین اینکه چگونه بیماری های خاص ممکن است بر گروه های مختلف مردم بر اساس تغییرات در این جهش ها در میان اجداد تأثیر بگذارند، ارتقا می دهد. سپس شرکت‌های مشاوره ژنتیک می‌توانند محصولاتی را برای تفسیر این اطلاعات توسعه دهند و به طور دقیق گزارش دهند که چگونه ویژگی‌های خاصی ممکن است با گروه‌های مختلف مردم و بیماری‌ها مرتبط باشد.”

وی لی، رئیس گریس بی بل و استاد بیوانفورماتیک و نویسنده همکار

برای ساخت پایگاه داده، تیم از دو ابزار نرم افزاری برای تجزیه و تحلیل داده های ژنومی 338963 شرکت کننده در 11 زیر جمعیت استفاده کرد. از 91/0 میلیون TR شناسایی شده، 86/0 میلیون آن از کیفیت بالایی برخوردار بودند که برای مطالعه بیشتر نگهداری می شد. همچنین کشف شد که 30.5 درصد از آنها حداقل دو شکل جایگزین مشترک از یک ژن ناشی از یک جهش واقع در یک مکان روی کروموزوم داشتند.

لی گفت: «اگرچه ما تعداد قابل توجهی از TR را با موفقیت ژنوتیپ کردیم، اما هنوز تنها کسری از تعداد کل در ژنوم انسان است. گام‌های بعدی ما اولویت دادن به ادغام تعداد بیشتری از TR با کیفیت بالا و شامل اجداد کمتری مانند استرالیایی، جزیره‌ای اقیانوس آرام و مغولی خواهد بود، زیرا به تحقق پزشکی دقیق شخصی‌شده نزدیک‌تر می‌شویم.

اعضای تیم UC Irvine درگیر در این تحقیق شامل نویسنده همکار و استادیار تحقیق Ya Cui بودند. ونبین یه، محقق فوق دکتری؛ جیسون شنگ لی، دانشجوی کارشناسی ارشد شیمی بیولوژیک؛ و اریک ویلین، استاد اطفال و مدیر مؤسسه علوم بالینی و ترجمه. جینگی جسیکا لی، استاد آمار زیستی UCLA، و دکتر تامر سالام، معاون و دانشیار دانشکده پزشکی UCLA دیوید گفن نیز شرکت کردند.