با استفاده از ابزار خطر ژنتیکی جدیدی که می‌تواند به تشخیص زودهنگام ام اس (MS) برای شروع درمان‌های مؤثر کمک کند، می‌توان جوانان را از کور شدن در امان نگه داشت.

نوریت اپتیک عارضه‌ای است که افراد در هر سنی، به‌ویژه جوانان را درگیر می‌کند و معمولاً به صورت تاری دید و گاهی درد هنگام حرکت چشم‌ها ظاهر می‌شود. بیش از نیمی از افراد مبتلا در بریتانیا در نهایت به ام اس مبتلا می شوند – اغلب سال ها بعد. شواهد نوظهور نشان می دهد که شروع زودتر درمان های بسیار موثر ام اس ممکن است سلامت طولانی مدت را بهبود بخشد.

نوریت بینایی به دلیل تورم در داخل یا اطراف عصب بینایی رخ می دهد. برای مبتلایان به نوریت بینایی مرتبط با ام اس، تورم خود به خود فروکش می کند و بینایی معمولا بهبود می یابد. برای بسیاری از افرادی که نوریت بینایی آنها ناشی از ام اس نیست، عصب بینایی می تواند به طور دائمی آسیب ببیند مگر اینکه دوزهای بالایی از استروئیدها به سرعت داده شوند و در نتیجه بینایی خود را از دست بدهند. با این حال، استروئیدها می توانند منجر به عوارض جانبی مضر شوند. هنگامی که افراد برای اولین بار به نوریت بینایی مبتلا می شوند، تصمیم گیری برای بیماران و پزشکان آنها ممکن است دشوار باشد که آیا مزایای احتمالی استروئید بر مضرات احتمالی آن بیشتر است، در حالی که علت احتمالی نوریت بینایی مشخص نیست.

تشخیص اینکه آیا علت زمینه‌ای برای نوریت بینایی وجود دارد یا خیر، می‌تواند برای پزشکان چالش‌برانگیز باشد، و بسیاری از نتایج آزمایش‌های مهم هفته‌ها طول می‌کشد. اکنون، تحقیقات جدید، منتشر شده در ارتباطات طبیعت و به رهبری دانشگاه اکستر و کینگز کالج لندن، برای اولین بار نشان داده است که ترکیب خطر ژنتیکی ام اس با عوامل جمعیت شناختی به طور قابل توجهی پیش بینی خطر MS را در افرادی که با نوریت بینایی مراجعه می کنند، بهبود می بخشد.

دکتر Tasanee Braithwaite، یکی از نویسندگان، چشم پزشک مشاور واحد چشم پزشکی در Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust و استاد ارشد کمکی در کینگز کالج لندن گفت: “من به عنوان پزشکی که از بسیاری از بیماران مبتلا به نوریت بینایی مراقبت می کنم، هیجان زده هستم. امکان ترجمه این تحقیقات آزمایشی به مراقبت های بالینی خط مقدم در آینده نزدیک. در حالی که تحقیقات بیشتری مورد نیاز است، مطالعه ما سیگنال قوی را ارائه می دهد که ما می توانیم بیماران در معرض خطر بالای ام اس را بهتر شناسایی کنیم، شاید این افراد را قادر به درمان زودتر ام اس کنند. در حالی که اگر بتوانیم افرادی را که نوریت بینایی آنها به دلیل ام اس بسیار بعید است شناسایی کنیم، می‌توانیم این افراد را برای کاهش از دست دادن بینایی و نابینایی غیرقابل برگشت درمان کنیم.»

این تیم بیش از 300 نوع ژنتیکی رایج مرتبط با ابتلا به ام اس را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند و آنها را در یک امتیاز خطر ژنتیکی ترکیب کردند که به پزشکان کمک می کند شانس ابتلای افراد به ام اس را درک کنند. آنها داده‌های 500000 نفر را در Biobank بریتانیا که نمونه‌های ژنتیکی، پرسشنامه‌ها و اطلاعات مرتبط با سلامت را از سوابق پزشکی الکترونیکی خود به اشتراک گذاشته بودند، تجزیه و تحلیل کردند.

محققان ۲۳۶۹ نفر مبتلا به ام اس را در Biobank بریتانیا و ۶۸۷ نفر مبتلا به نوریت بینایی پیدا کردند. از این تعداد، 545 نفر هیچ دلیل قابل شناسایی برای نوریت اپتیک در شروع مطالعه نداشتند و 124 نفر به ام اس مبتلا شدند.

استفاده از امتیاز خطر ژنتیکی به طور موثر به جدا کردن افراد در معرض خطر کمتر از افراد در معرض خطر کمک کرد. در حالی که امتیاز خطر ژنتیکی ام اس یک تست تشخیصی نیست، این مطالعه نشان می‌دهد که می‌تواند یک اطلاعات ارزشمند اضافی برای حمایت از پزشکان و بیماران برای تصمیم‌گیری بهتر اضافه کند.

از زمانی که اولین ژنوم سه دهه پیش توالی یابی شد، ما در تلاش هستیم تا بتوانیم از ژنتیک برای بهبود نتایج برای بیماران فردی استفاده کنیم. این تحقیق یک نمونه عالی از تشخیص دقیق ژنتیکی در عمل است.”

ریچارد اورام، یکی از نویسندگان، استاد دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر

دکتر کلر والتون، رئیس تحقیقات انجمن ام اس، گفت: “در حال حاضر، 130000 نفر در بریتانیا با ام اس زندگی می کنند و از هر پنج نفر یک نفر در آغاز سفر ام اس نوریت بینایی خود را تجربه می کند. این تحقیق نشان می دهد که چگونه استفاده از امتیازات ژنتیکی می تواند مفید باشد. یک راه مفید برای پیش بینی اینکه چه کسی احتمالاً به تشخیص ام اس ادامه خواهد داد.

“استفاده از روش های ایمنی در افراد در معرض خطر ابتلا به ام اس می تواند به طور قابل توجهی شروع بیماری را به تاخیر بیندازد، اما این داروها با عوارض جانبی همراه هستند. این مطالعه هیجان انگیز امکان یافتن افرادی را فراهم می کند که مزایای آنها بیشتر از خطرات باشد.”

این تحقیق از یک پروژه تابستانی به رهبری پاول لوگینوویچ، دانشجوی پزشکی دانشگاه اکستر نشات گرفت. با کمک مالی از دانشگاه اکستر، آن را به یک همکاری تحقیقاتی شامل دانشگاهیان فنلاند و ایالات متحده گسترش داد. این تحقیقات بیشتر از طریق مبارزه برای بینایی و کالج سلطنتی چشم پزشکان، که به دکتر بریتویت جایزه زکریان را برای حمایت از این کار اعطا کردند، تأمین مالی شد.

پاول گفت: “از انتشار این مقاله خوشحالم و خوشحالم که می تواند تاثیر واقعی در پیشبرد تحقیقات داشته باشد، در نهایت با هدف تشخیص زودتر افراد مبتلا به ام اس و شاید درمان زودتر. تحصیلات پزشکی من یک چالش و یک فرصت بزرگ برای رشد، حرفه ای و شخصی بوده است.

این مطالعه با عنوان “به کارگیری یک مدل امتیاز خطر ژنتیکی برای افزایش پیش بینی تشخیص مولتیپل اسکلروزیس در آینده در اولین ارائه با نوریت بینایی” است و در مجله منتشر شده است. ارتباطات طبیعت